Η μεσογειακή αναιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό.
Η αιμοσφαιρίνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.
Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.
Η μεσογειακή αναιμία είναι μία σοβαρή ασθένεια που μεταδίδεται κληρονομικά.
Ανάλογα με τα γονίδια που παραβλάπτονται και το αντίστοιχο αποτέλεσμα, η μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται ως:
– α-μεσογειακή αναιμία (υπεύθυνο για τη σύνθεση των αλύσων το χρωμόσωμα 16)
– β-μεσογειακή αναιμία (υπεύθυνο το χρωμόσωμα 11)
Η β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί τη συχνότερη μορφή και έχει την βαρύτερη κλινική εικόνα.
Εμφανίζεται είτε σε ομόζυγη μορφή, με το όνομα μείζων β-μεσογειακή αναιμία ή αναιμία Cooley είτε σε ετερόζυγη μορφή με το όνομα μεσογειακό στίγμα.
Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται;
Οι κλινικές εκδηλώσεις που συνδέονται με την β-μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:
Αναιμία, που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωής
– Καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού, αισθητή στην ηλικία των 9-10 χρόνων
– Χολολιθίαση
– Αύξηση του ουρικού οξέος και πιθανόν αρθρίτιδα
– Ηπατομεγαλία
– Αυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξεις
– Υπερσπληνισμός
– Απουσία ή καθυστέρηση εμφάνισης δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου
– Σακχαρώδης Διαβήτης
– Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
Πώς γίνεται η διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας;
Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Σήμερα υπάρχουν ασφαλείς μέθοδοι διάγνωσης της μεσογειακής αναιμίας πριν τη γέννηση ενός παιδιού:
Προγεννητικός Έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με λήψη κυττάρων από τον πλκακούντα ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση.
Το υλικό του DNA που λαμβάνεται εξετάζεται για το παθολογικό γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας.
Αν επιβεβαιωθεί ότι το παιδί που θα γεννηθεί έχει μεσογειακή αναιμία, ενημερώνονται οι γονείς για το νόσημα και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
Προεμφυτευτικός Έλεγχος
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αφορά τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών, όπως η μεσογειακή αναιμία, και γίνεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποιήσης, πριν από την φάση της μεταφοράς του γονιμοποιημένου ωαρίου στη μήτρα.
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται όταν το γονιμοποιημένο ωάριο βρίσκεται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων, το οποίο και συμβαίνει την τρίτη ημέρα μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου.
Κατά την εξέταση, λαμβάνεται με τη βοήθεια ειδικού λέιζερ ένα κύτταρο του ωαρίου, προκειμένου να εξεταστεί το DNA του.
Την τελευταία δεκαετία έχουν γεννηθεί περισσότερα από 1000 υγιή μωρά παγκοσμίως, μετά από αυτή τη διαγνωστική εξέταση.
