Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) είναι μια κληρονομική μορφή βαριάς αναιμίας.
Όταν κάποιος έχει μεσογειακή αναιμία δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη στον μυελό των οστών, την πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς.
Η μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται όχι μόνο από μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς, αλλά και από υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου σε διάφορα όργανα του σώματος, η οποία με το πέρασμα του χρόνου μπορεί να προκαλέσει βλάβες στην καρδιά, το συκώτι και στους αδένες του οργανισμού.
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία ωστόσο η γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να αποτελεί μια υποσχόμενη μέθοδο.
Η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει σήμερα συχνές μεταγγίσεις αίματος (1-2 το μήνα) αποσιδήρωση και ειδικά φάρμακα.
Η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης εξαρτάται από τα γονίδια του οργανισμού μας.
Στην περίπτωση που κάποια γονίδια είναι παθολογικά, η δομή ή η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης δεν είναι η σωστή με αποτέλεσμα η παροχή οξυγόνου προς τους ιστούς να είναι μικρότερη, μια κατάσταση που ονομάζεται αναιμία.
Η μεσογειακή αναιμία αποτελεί ποσοτική βλάβη.
Αφορά μειωμένη σύνθεση των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη (ενώ αντίθετα στη δρεπανοκυτταρική αναιμία υπάρχει ποιοτική βλάβη).
Οι βασικές επιπτώσεις της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία και προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού.
Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.
Η θαλασσαιμια είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες.
Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά φορέων εντοπίζονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τις ακτές της Τουρκίας αλλά και σε τμήματα της Ιταλίας.
Η παθολογικά γονίδια της μεσογειακής αναιμίας φαίνεται πως διαδόθηκαν εξαιτίας της καθίζησης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που προκαλούν, κάτι που προστατεύει από την ελονοσία.
Στην Ελλάδα η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο) του πληθυσμού.
Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς οι οποίοι είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων.
Οι γονείς που είναι φορείς έχουν το λεγόμενο «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον.
Οι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας λέγονται σήμερα ετεροζυγώτες.
Οι ετεροζυγώτες συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας ούτε χρειάζεται να παίρνουν κάποια φάρμακα.
Πάντως, στο αίμα τους υπάρχει μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου καθώς έχουν μια γενετική ανωμαλία.
Έτσι εμφανίζεται συνήθως μια ήπια αναιμία και υποχρωμία (παρατηρείται χαμηλός αιματοκρίτης, γύρω στο 30, ενώ ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ελαφρά αυξημένος).
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών μαζί με βαριά αναιμία.
Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θεραπεία που θα κάνει το παιδί, μπορεί να παρουσιάσει τα πιο κάτω συμπτώματα:
• Ίκτερο.
• Μεγάλο συκώτι και σπλήνα. Ο σπλήνας μπορεί να χρειασθεί να αφαιρεθεί εάν υπάρχει εκδήλωση υπερσπληνισμού.
• Χολολιθίαση.
• Χαρακτηριστικό πρόσωπο (προεξέχουν τα κόκαλα που είναι κάτω από τα μάτια και χάλκινο χρώμα).
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμό, διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων (αδένες που ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος), σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας και διαταραχές της γονιμότητας.
• Βλάβη στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Απλαστικές κρίσεις μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19.
Με τους σύγχρονους τρόπους θεραπείας, τα παραπάνω συμπτώματα έχουν περιοριστεί κατά πολύ και οι ασθενείς ζουν ικανοποιητικά.
Η βαρύτητα της μεσογειακής αναιμίας, όπως εκφράζεται με την ανάγκη για μεταγγίσεις, ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως το είδος της μετάλλαξης, τη συνύπαρξη άλλων μεταλλάξεων και τη δυνατότητα να παράγει κάποιος εμβρυική αιμοσφαιρίνη.
Στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας (εμφάνιση της νόσου), οι ασθενείς παράγουν μικρά, ευαίσθητα ερυθρά αιμοσφαίρια που καταστρέφονται εύκολα τα οποία αδυνατούν να μεταφέρουν επαρκώς το οξυγόνο.
Όπως γίνεται αντιληπτό, η επιβίωση του ασθενούς σε αυτή την περίπτωση εξαρτάται απολύτως από την εξωγενή λήψη αίματος με μετάγγιση.
Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου.
Η θεραπεία αυτή δεν είναι εύκολη στην εφαρμογή της γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες.
Με αυτό τον τρόπο, η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς να διατηρείται σε ικανοποιητικό επίπεδο (10 g/dl).
Σήμερα, οι ελπίδες για την οριστική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στηρίζονται στη γονιδιακή θεραπεία.
Σκοπός είναι η εισαγωγή υγιούς γονιδίου που κωδικοποιεί την σύνθεση των αλυσίδων σε επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων ώστε να συντίθεται φυσιολογική πλέον αιμοσφαιρίνη σε ικανοποιητικές ποσότητες.
Το εγχείρημα είναι αρκετά δύσκολο αλλά ήδη οι επιστήμονες σημείωσαν επιτυχίες.
