Ο καρκίνος των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και του μαστού είναι οι πιο συχνοί κληρονομικοί καρκίνοι.
Συγκεκριμένα, μεταξύ των κληρονομικών καρκίνων το ποσοστό του καρκίνου των ωοθηκών κυμαίνεται μεταξύ 15 έως 25% ενώ ακολουθεί ο καρκίνος του παχέος εντέρου με ποσοστό 10% και του μαστού με ποσοστό 5-10%.
Ωστόσο, ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί ένα μικρό υποσύνολο του συνόλου των κακοηθειών και το ποσοστό του τροποποιείται ανάλογα με το είδος της κακοήθειας.
Στο πλαίσιο της διερεύνησης της κληρονομικότητας του καρκίνου, την τελευταία πενταετία έχουν αναπτυχθεί πολυ-γονιδιακά τεστ που ελέγχουν 10-400 γονίδια για μεταλλάξεις, που προδιαθέτουν σε ένα ή σε πολλά είδη κακοηθειών.
H ταυτοποίηση των μεταλλάξεων καθοδηγεί την κλινική διαχείριση και την αποτελεσματικότερη θεραπεία των ασθενών ενώ ο στοχευμένος έλεγχος των μεταλλάξεων σε προσυπτωματικούς συγγενείς μπορεί να οδηγήσει στην πρωτογενή πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου.
Με αφορμή την επιστημονική εκδήλωση “Η θεραπεία του καρκίνου… υπόθεση όλων μας”, που διοργάνωσαν στη Θεσσαλονίκη, η Ογκολογική Κλινική του 424 Γενικού Στρατιωτικού Νοσοκομείου Εκπαίδευσης και η Επιστημονική Ένωση Υγειονομικών Ενόπλων Δυνάμεων, η κλινική εργαστηριακή γενετίστρια στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Φλωρεντία Φωστήρα, ανέφερε τα εξής:
«Οι πιο μελετημένοι κληρονομικοί καρκίνοι είναι του μαστού, των ωοθηκών και του παχέος εντέρου.
Από την ανακάλυψη, το 1995 και 1996, των δύο θεμελιωδών γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που ευθύνονται για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, έως σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί μεταλλάξεις σε περισσότερα από 20 γονίδια, που προδιαθέτουν γι αυτούς τους καρκίνους και που μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα μέσω γονιδιακών τεστ.»
Σε ότι αφορά τα γονιδιακά τεστ, τα οποία δείχνουν αν κάποιος έχει προδιάθεση για καρκίνο, η κα Φωστήρα επισημαίνει ότι αυτά τα τεστ δεν συνιστώνται για τον γενικό πληθυσμό αλλά γίνονται βάσει κριτηρίων.
«Τα τεστ αυτά δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία και είναι σχετικά ακριβά.
Η κάλυψη του κόστους της ανάλυσης των γονιδίων BRCA1/2 πέρασε σε ΦΕΚ τον περασμένο Σεπτέμβριο και αυτή τη στιγμή αξιολογείται από τον ΕΟΠΥΥ η ιδέα να συνταγογραφούνται γονιδιακές εξετάσεις σε άτομα που πληρούν συγκεκριμένες προϋποθέσεις.
Αν θέλουμε να μιλήσουμε γενικά υπάρχουν συγκεκριμένες προϋποθέσεις ανά είδος καρκίνου.
Αυτό που θα έλεγε κανείς θα ήταν η νεαρή ηλικία διάγνωσης δηλαδή κάτω των 45, και, όταν δεν υπάρχει νεαρή ηλικία διάγνωσης, το οικογενειακό ιστορικό.
Δηλαδή, αν κάποιος έχει διαγνωστεί με κακοήθεια και έχει δύο ή τρία άτομα από την ίδια μεριά της οικογένειας με συναφείς όγκους τότε αυτό ίσως είναι ένα σημαντικό σημάδι για να διερευνήσουμε παρακάτω με γονιδιακό τεστ» εξηγεί η κ.Φωστήρα.
Αναφερόμενη στο όφελος που μπορεί να έχει από το γονιδιακό τεστ κάποιος που έχει εκδηλώσει ή δεν έχει εκδηλώσει καρκίνο, η κ. Φωστήρα, αναφέρει ότι στον ασθενή που έχει διαγνωστεί με καρκίνο μπορεί να τροποποιηθεί το θεραπευτικό σχήμα και να έχει καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία, ενώ στη δεύτερη περίπτωση υπάρχει η δυνατότητα πρόληψης είτε με παρακολούθηση είτε με πιο επιθετική αντιμετώπιση όπως πχ η αφαίρεση μαστών/ωοθηκών.
