Με τον όρο κυστική ίνωση εννοούμε την ασθένεια που προκαλεί την εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων στα ζωτικά όργανα και τους αδένες του σώματος.
Είναι επίσης γνωστή και ως «ινοκυστική νόσος» ή «κυστική ινώδης νόσος» και αποτελεί τη νόσο με τις μεγαλύτερες πιθανότητες κληρονομικότητας στη λευκή φυλή.
Κατά συνέπεια, δεν είναι μεταδοτική.
Το τελικό στάδιο της νόσου είναι η πλήρης ανεπάρκεια και ολική καταστροφή των οργάνων και των αδένων ενός οργανισμού.
Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που προσβάλλει διάφορα ζωτικά όργανα σε έναν οργανισμό.
Εντοπίστηκε για πρώτη φορά στα τέλη της δεκαετίας του ‘80 και στην Ελλάδα συναντάται σε μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού, παρόλο που μέχρι πρόσφατα παρέμενε σχετικά άγνωστη.
Η δυσλειτουργία του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια έχει σαν αποτέλεσμα την ανεπαρκή παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμβάλλει στον συντονισμό της λειτουργίας ζωτικών οργάνων, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, το έντερο και οι ιδρωτοποιοί αδένες.
Αυτή η ανωμαλία πυροδοτεί την παραγωγή μιας κολλώδους βλέννας που φράζει τους πόρους των αγωγών ή των αδένων.
Η απόφραξη αυτή έχει ως αποτέλεσμα συνεχείς μικροβιακές λοιμώξεις που οδηγούν στην παραγωγή ακόμα περισσότερων εκκρίσεων.
Τα μικρόβια εγκαθίστανται και πολλαπλασιάζονται στην περιοχή κι έτσι δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος με αποτέλεσμα τα όργανα να μην μπορούν πλέον να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους.
Για παράδειγμα, όταν προσβάλλεται το πάγκρεας, μπλοκάρεται η διαδικασία της πέψης.
Οι γεμάτοι βλέννα πνεύμονες δημιουργούν αλλεπάλληλες μικροβιακές λοιμώξεις.
Αντίστοιχη είναι η κατάσταση και στα υπόλοιπα όργανα.
Τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα τη μετάλλαξη.
Κάποιες μεταλλάξεις επιτρέπουν την παραγωγή της πρωτεΐνης σε κάποιο ποσοστό με αποτέλεσμα να μη δημιουργείται ανεπάρκεια των οργάνων, αλλά μια δυσλειτουργία.
Όσοι είναι ασθενείς, συνήθως έχουν κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, ένα από τον κάθε γονιό.
Όσοι έχουν μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, είναι απλώς φορείς της νόσου, άρα υγιείς.
Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι γεννιούνται περίπου 60 παιδιά τον χρόνο με τη νόσο της κυστικής ίνωσης.
Δυστυχώς, αν και τόσο διαδεδομένη, άρχισε να γίνεται γνωστή στο ευρύ κοινό μόλις τα τελευταία χρόνια.
Ο περισσότερος κόσμος δε γνωρίζει τι ακριβώς είναι η κυστική ίνωση.
Τα συμπτώματα
Η νόσος προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό, το αναπαραγωγικό και το πεπτικό σύστημα.
Στην περίπτωση του πρώτου, βασικό σύμπτωμα είναι οι συχνές επιπλοκές με αποτέλεσμα ο ασθενής να ταλαιπωρείται διαρκώς από σοβαρές λοιμώξεις.
Η ολική καταστροφή του αναπνευστικού συστήματος είναι το τελικό στάδιο.
Τα ποσοστά θνησιμότητας ασθενών από κυστική ίνωση που έχει προσβάλει το αναπνευστικό είναι και τα μεγαλύτερα.
Στην περίπτωση των ιδρωτοποιών αδένων, ένδειξη αποτελεί ο πολύ αλμυρός ιδρώτας.
Την παρουσία της νόσου μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει το τεστ ιδρώτα.
Η κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί με διάφορες μορφές, όπως διαβήτη, καρδιακή ανεπάρκεια, κίρρωση του ήπατος και άλλα ηπατικά προβλήματα, οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, παγκρεατίτιδα ή άλλες μορφές, ανάλογα ποιο όργανο προσβάλλει.
Υπάρχει θεραπεία;
Η ζωή των ατόμων που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι ένας καθημερινός αγώνας.
Στόχος τους είναι η διατήρηση των οργάνων τους στην καλύτερη δυνατή κατάσταση και ο συνεχής έλεγχος για την πρόληψη λοιμώξεων.
Στην προσπάθεια αυτή βοηθούν κάποια φάρμακα που χορηγούνται περιστασιακά ή σε μόνιμη βάση.
Ο ασθενής παρακολουθείται από ειδικό γιατρό κι αν χρειαστεί νοσηλεύεται σε ειδικά κέντρα θεραπείας.
